Scoperta nuova funzione della “distrofina”. Telethon ringrazia

2653_telethon_1134721812 [Riceviamo e pubblichiamo – quale aggiornamento lieto e doveroso – dalla responsabile Telethon di Castelbuono] E’ con piacere che vi segnalo l?ultima, importante scoperta messa a segno dalla Fondazione Telethon sulla distrofia muscolare di Duchenne.
Il gruppo di ricerca di Irene Bozzoni, professoressa ordinaria all?Universit? ?La Sapienza? di Roma, ha scoperto una nuova funzione della distrofina, la proteina che manca nei pazienti affetti da questa malattia e che porta alla morte progressiva delle fibre muscolari, prima a livello di gambe e braccia, poi anche a carico di cuore e apparato respiratorio.
Il gruppo coordinato da Irene Bozzoni ha scoperto che la distrofina ? in grado di accendere specifici geni necessari per mantenere in salute i muscoli e quando questo ruolo ?dirigenziale? viene meno, la cellula muscolare si ammala progressivamente. Si tratta di una scoperta molto importante che, oltre a dare un grande contributo alla comprensione di una malattia complessa come la distrofia di Duchenne, suggerisce nuove possibili strategie terapeutiche.

Scoperte come questa sono il frutto dell?eccellente lavoro dei nostri ricercatori rese possibili anche da tutte le persone che, come noi cittadini di Castelbuono, partecipano con passione e dedizione alla sfida contro le malattie genetiche, partecipando tutti gli anni, alla maratona TELETHON.

Un caro saluto a tutti

La responsabile Telethon Castelbuono
Mariella Pitingaro